Важность генетических тестов для будущих родителей
Лёгкая беременность, когда женщина чувствует себя отлично все 9 месяцев, встречается нечасто. По статистике, каждой седьмой супружеской паре в России ставят диагноз «бесплодие», а каждая вторая женщина сталкивается с осложнениями во время беременности. Современная медицина не может полностью избавить будущую мать от осложнений, но в большинстве случает можно улучшить состояние и снять опасность для мамы и малыша.
Современной науке известно более 6 500 наследственных заболеваний. Примерно 2 % детей появляются на свет с врождёнными пороками развития или наследственными болезнями, о которых можно было узнать ещё на стадии планирования беременности.
Часто дети с генетическими заболеваниями рождаются в семьях, где родители даже не подозревают, что являются носителями этих болезней. До наступления беременности мутации в генах человека никак себя не проявляют, и семейная пара считает себя полностью здоровой. Именно поэтому очень важно сдать генетический анализ перед планированием беременности.
Кому нужно генетическое тестирование
В генах закодирована вся информация о человеке: цвет глаз, волос, рост, здоровье. Сами гены сгруппированы в хромосомы, которых всего 46. При зачатии ребёнку достаётся по 23 хромосомы от каждого из родителей. Если мутация имеется даже в одном гене, это может оказаться причиной серьёзных аномалий развития или проблем со здоровьем. Генетический тест при планировании беременности позволяет изучить ДНК, чтобы определить, есть ли в генах человека мутации, вызывающие генетические заболевания у ребёнка. Специалисты советуют семейным парам проходить скрининг до зачатия, чтобы быть в курсе о возможных болезнях ребёнка и обдумать все риски. Но тесты ДНК полезны и во время беременности. Зная о возможных аномалиях развития и наследственных заболеваниях, женщина сама решает, оставлять ей беременность или прервать.
Разумеется, любая семейная пара может по своему желанию пройти генетическое обследование перед беременностью, но существуют случаи, когда врачи настаивают на такой процедуре:
· проблемы с зачатием, диагноз «бесплодие»;
· рождение ранее ребёнка с врождённым дефектом или генетическим заболеванием;
· выкидыши или замершая беременность в анамнезе;
· подготовка к ЭКО или ИКСИ;
· один или оба партнёра подвергались радиационному излучению или работали на вредном производстве;
· возраст матери превышает 35 лет;
· имеются родственники с врождённой патологией или генетическим заболеванием;партнёры являются близкими родственниками (до 4 поколения).
При обследованиях важно учитывать анамнез обоих родителей. Особое внимание следует уделить синдрому Дауна. Это заболевание чаще всего не передаётся по наследству, а возникает из-за неправильного деления клеток на раннем этапе развития плода, поэтому тест на его наличие проводят не до беременности, а во время неё всем женщинам.
Процедура генетического обследования
Генетическое обследование при планировании беременности включает в себя следующие этапы:
1. Молекулярно-генетическое исследование генотипа на полиморфизм генов, которые отвечают за развитие самых распространённых заболеваний. Исследуется около 40 различных генов, ответственных за риск невынашивания беременности, за предрасположенность к заболеваниям сердечно-сосудистой системы, к различным видам рака и др.
2. Определение группы крови и резус-фактора.
3. Цитогенетический анализ — помогает выявить серьёзные врождённые аномалии – например, синдром Дауна, Жильбера и другие.
Результаты готовы через 2–3 недели. Они остаются действительными на протяжении всей жизни человека.
В своём заключении врач указывает величину риска развития того или иного заболевания. Ребёнок от пары с «испорченными» генами имеет более высокую вероятность приобрести то или иное наследственное заболевание, но это не означает на 100 %, что он родится больным. Врач-генетик при планировании беременности отметит возможные риски и при необходимости предложит различные варианты решения проблемы (например, ЭКО с донорской спермой).
Каждая семейная пара принимает решение самостоятельно, им никто не запретит планировать беременность.
Обратившись в нашу компанию, вы найдёте лучших специалистов по планированию беременности и сможете пройти полное генетическое обследование.
Источник: Научные материалы, Литература
ПРО Зачатие - ПРО Беременность - ПРО Роды - ПРО Материнство - ПРО Восстановление
