Необходимость генетического анализа
Чтобы выполнить генетический анализ при беременности, необходимо провести несколько тестов, которые помогут специалистам рассмотреть комбинацию генов, ответственных за перенос наследственной информации будущему человечку от обоих родителей. Специалисты могут определить возможный результат зачатия, выявляют важнейшие признаки будущего малыша и просчитывают вероятность появления ребёнка с опасными заболеваниями и нарушениями развития. По статистике, около 5 % новорождённых имеют те или иные варианты наследственных заболеваний. Оптимальное решение — это обращение к генетику ещё в период планирования беременности, чтобы пара заранее могла знать риски.
Тесты проводятся для того, чтобы получить следующую информацию:
· есть ли совместимость у партнёров, которые хотят завести ребёнка;
· может ли будущий малыш получить по наследству определённые заболевания;
· присутствуют ли в организме мамы или малыша микробы опасных инфекций.
А кроме того, такое исследование проводится для получения генетического паспорта – комбинированного анализа ДНК с информацией о неповторимости каждой личности.
Любая супружеская пара при планировании ребёнка имеет право обратиться к генетику. Но в некоторых случаях консультация специалиста просто необходима. Основными причинами для проведения анализа при беременности на патологии являются следующие факторы:
· наличие в анамнезе женщины замершей беременности, выкидышей;
· увеличенный риск, выявленный пренатальными скринингами, предписанными всем беременным (ультразвук или биохимия);
· пациентка перешагнула 35-летний порог;
· у женщины уже рождался ребёнок с хромосомной патологией;
· в семье имеется генетическая аномалия;
· острое вирусное заболевание, перенесённое в первом триместре беременности (ОРВИ, герпес, краснуха, гепатит и др.);
· приём перед самым зачатием или во время беременности препаратов, опасных в этом состоянии;
· один из партнёров перед зачатием подвергся облучению;
- кровное родство партнёров.
Чтобы не допустить патологии, врачи советуют парам, планирующим родить ребёнка, пройти необходимые исследования до наступления беременности. Современные генетические тесты гарантируют почти 100-процентную точность результата.
Типы генетических тестов при беременности
Неинвазивные тесты должны проходить все беременные женщины, чтобы исключить возникновение патологий у малыша. К ним относятся ультразвуковое обследование и биохимический анализ крови. Они не принесут никакого вреда женщине и плоду. Первое УЗИ проводят на сроке 10–14 недель, второе — 20–24 недели. Специалист может увидеть даже небольшие дефекты ребёнка. В 10–13 и 6–20 недель беременная женщина должна сдать анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.
Когда после выполнения перечисленных обследований выявляют какие-то патологии, женщине назначают прохождение инвазивных тестов на генетические отклонения. К ним относят:
1. Биопсию хориона (10–12 недель) — забирают клетки формирующейся плаценты через прокол в передней брюшной стенке.
2. Амниоцентез (15–18 недель) — исследуют цвет, прозрачность, биохимический и клеточный состав, гормональный фон амниотической жидкости. Наиболее безопасная среди всех инвазивных процедур, но ждать результата придётся долго.
3. Плацентоцентез (16–20 недель) — исследуют клетки плаценты.
4. Кордоцентез (18 недель) — делают пункцию пуповины и берут кровь плода. Самый точный метод, результат которого будет готов в течение нескольких дней.
Некоторые будущие мамы не хотят идти на инвазивные тесты, боясь выкидыша. По статистике, после инвазивных генетических тестов для беременных вероятность выкидыша составляет 0,3 %. В то же время самопроизвольные выкидыши происходят в 1 % случаев. Исследования позволяют с большой точностью вычислить риск появления на свет малыша с серьёзными отклонениями. Если анализы проводятся в период планирования беременности, то врач даёт паре подробные рекомендации, которые позволят не столкнуться с проблемой невынашивания плода. Если женщина уже беременна, то ей предстоит сделать выбор — сохранять ребёнка или прервать беременность.
Не рекомендуется проводить пренатальный тест на генетические патологии, если будущая мама страдает от токсикоза или вирусной инфекции. В этом случае результаты часто оказываются некорректными.
Конечно, каждая женщина самостоятельно принимает решение, делать анализ на генетические заболевания при беременности или нет. Некоторым парам необходимо знать, каким родится их малыш. Другие супруги согласны принять ребёнка любым и поэтому отказываются от обследований. Задача врачей — подробно рассказать женщине и её партнёру о существующих рисках и помочь принять решение.
Мы найдём для вас опытного врача, чтобы вы могли проконсультироваться и сдать все необходимые анализы
Источник: Научные материалы, Литература
ПРО Зачатие - ПРО Беременность - ПРО Роды - ПРО Материнство - ПРО Восстановление
