Программа государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи теперь включает тестирование на носительство наиболее распространенных моногенных заболеваний (таких как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия) и структурные хромосомные перестройки. Эти анализы позволят выявить риски рождения ребенка с тяжелой наследственной патологией еще до беременности или на ранних сроках.
«Раннее выявление носительства позволит парам принять информированное репродуктивное решение, получить своевременную консультацию генетика и, при необходимости, воспользоваться современными репродуктивными технологиями», — пояснила Долгушина.
Мера направлена на профилактику наследственных болезней и снижение младенческой смертности. Ожидается, что бесплатная диагностика станет важным шагом к повышению качества репродуктивного здоровья нации.
